Germline Mutations Landscape in a Cohort of the State of Minas Gerais, Brazil, in Patients Who Underwent Genetic Counseling for Gynecological and Breast Cancer / Cenário de mutações germinativas em uma coorte do estado de Minas Gerais, Brasil, em pacientes submetidas ao aconselhamento genético para câncer ginecológico e de mama

Abstract Objective The present study evaluated the profile of germline mutations present in patients who underwent genetic counseling for risk assessment for breast cancer (BC), ovarian cancer (OC), and endometrial cancer (EC) with a possible hereditary pattern. Methods Medical records of 382 patients who underwent genetic counseling after signing an informed consent form were analyzed. A total of 55.76% of patients (213/382) were symptomatic (personal history of cancer), and 44.24% (169/382) were asymptomatic (absence of the disease). The variables analyzed were age, sex, place of birth, personal or family history of BC, OC, EC, as well as other types of cancer associated with hereditary syndromes. The Human Genome Variation Society (HGVS) nomenclature guidelines were used to name the variants, and their biological significance was determined by comparing 11 databases. Results We identified 53 distinct mutations: 29 pathogenic variants, 13 variants of undetermined significance (VUS), and 11 benign. The most frequent mutations were BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T, and BRCA2 c.2T> G. Furthermore, 21 variants appear to have been described for the first time in Brazil. In addition to BRCA1/2 mutations, variants in other genes related to hereditary syndromes that predispose to gynecological cancers were found. Conclusion This study allowed a deeper understanding of the main mutations identified in families in the state of Minas Gerais and demonstrates the need to assess the family history of non-gynecological cancer for risk assessment of BC, OC, and EC. Moreover, it is an effort that contributes to population studies to evaluate the cancer risk mutation profile in Brazil.

Resumo Objetivo O presente estudo avaliou o perfil de mutações germinativas presentes em pacientes submetidas a aconselhamento genético para avaliação de risco para câncer de mama (CM), câncer de ovário (OC) e câncer de endométrio (CE) com possível padrão hereditário. Métodos Foram analisados os prontuários de 382 pacientes que realizaram aconselhamento genético após consentimento informado. Um total de 55,76% dos pacientes (213/382) eram sintomáticos (história pessoal de câncer), e 44,24% (169/382) eram assintomáticos (ausência da doença). As variáveis analisadas foram idade, sexo, naturalidade, história pessoal ou familiar de CM, OC, CE bem como outros tipos de câncer associados a síndromes hereditárias. As diretrizes de nomenclatura da Human Genome Variation Society (HGVS) foram usadas para nomear as variantes e seu significado biológico foi determinado pela comparação de 11 bancos de dados. Resultados Identificamos 53 mutações distintas: 29 variantes patogênicas, 13 variantes de significado indeterminado e 11 benignas. As mutações mais frequentes foram BRCA1 c.470_471delCT, BRCA1 c.4675 + 1G > T e BRCA2 c.2T > G. Além disso, 21 variantes parecem ter sido descritas pela primeira vez no Brasil. Além das mutações BRCA1/2, foram encontradas variantes em outros genes relacionados a síndromes hereditárias que predispõem a cânceres ginecológicos. Conclusão Este estudo permitiu conhecer melhor as principais mutações identificadas nas famílias do estado de Minas Gerais e demonstra a necessidade de avaliar a história familiar de câncer não ginecológico para avaliação do risco de CM, OC e CE. Além disso, é um esforço que contribui com estudos populacionais para avaliar o perfil de mutações de risco para câncer no Brasil.

Shared decision-making in genetic counseling: A scoping review / La toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético: una revisión del ámbito de aplicación / Tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético: uma revisão de propósito

Abstract: Background: It is challenging to make informed decision in genetic counseling. Shared decision-making provides a chance in balancing the information and preferences between counselors and counselees. However, the status and prescriptions of shared decision-making have not been extensively studied in genetic counseling. Aim: To develop an up-to-date literature review of the shared decision-making in genetic counseling, identify knowledge gaps, and provide inspiration and suggestions for the development and practice of genetic counseling. Methods: "Genetic Counseling" and "Shared decision-making" were used to search in PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI and CBM databases. The search deadline was March 26, 2021. Results: A total of 22 articles were included, and four themes were identified: how people involved in genetic counseling, different stakeholders involved in SDM, multiple facilitators and barriers to SDM and the effectiveness of SDM in genetic counseling. Conclusion: Each participant needs to recognize their boundaries and make the best effort to involve in the shared decision-making. In the future, multinational studies should be considered for bringing shared decision-making to the global scale and well-designed studies are required to explore the long-term impact of shared decision-making in genetic counseling.

Resumen: Antecedentes: Es un reto tomar una decisión informada en el asesoramiento genético. La toma de decisiones compartida ofrece una oportunidad para equilibrar la información y las preferencias entre los asesores y los pacientes. Sin embargo, el estado y las prescripciones de la toma de decisiones compartida no se han estudiado ampliamente en el asesoramiento genético. Objetivo: Desarrollar una revisión bibliográfica actualizada de la toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético, identificar las lagunas de conocimiento y proporcionar inspiración y sugerencias para el desarrollo y la práctica del asesoramiento genético. Métodos: "Genetic Counseling" y "Shared decision-making" se utilizaron para buscar en las bases de datos PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI y CBM. La fecha límite de búsqueda fue el 26 de marzo de 2021. Resultados: Se incluyó un total de 22 artículos y se identificó cuatro temas: cómo se involucran las personas en el asesoramiento genético, las diferentes partes interesadas involucradas en la GDS, los múltiples facilitadores y barreras para la GDS y la efectividad de la GDS en el asesoramiento genético. Conclusión: Cada participante necesita reconocer sus límites y hacer el mejor esfuerzo para involucrarse en la toma de decisiones compartida. En el futuro, se debe considerar la realización de estudios multinacionales para llevar la toma de decisiones compartida a la escala global y se requieren estudios bien diseñados para explorar el impacto a largo plazo de la toma de decisiones compartida en el asesoramiento genético.

Resumo Antecedentes: Tomar uma decisão informada em aconselhamento genético é um desafio. A tomada de decisão compartilhada (SDM) fornece uma oportunidade para contrabalançar a informação e preferências entre conselheiros e aconselhados. Entretanto, o status e prescrições da tomada de decisão compartilhada não têm sido extensivamente estudados em aconselhamento genético. Objetivo: Desenvolver uma revisão de literatura atualizada sobre a tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético, identificar lacunas no conhecimento e fornecer inspiração e sugestões para o desenvolvimento e prática do aconselhamento genético. Métodos: "Genetic Counseling" e "Shared decision-making" foram usados para pesquisar nos bancos de dados PubMed, Web of Science, Embase, Wanfang, CNKI e CBM. A data limite para a pesquisa foi 26 de março de 2021. Resultados: Um total de 22 artigos foram incluídos e quatro temas foram identificados: como pessoas se envolveram em aconselhamento genético, diferentes interessados envolvidos em SDM, facilitadores e barreiras múltiplas à SDM e efetividade da SDM em aconselhamento genético. Conclusão: Cada participante necessita reconhecer seus limites e fazer os melhores esforços para se envolver em tomada de decisão compartilhada. No futuro, estudos multinacionais devem ser considerados para trazer a tomada de decisão compartilhada a uma escala global e estudos bem desenhados são requeridos para explorar o impacto a longo prazo da tomada de decisão compartilhada em aconselhamento genético.

Histological and Immunohistochemical Characteristics for Hereditary Breast Cancer Risk in a Cohort of Brazilian Women / Características histológicas e imunohistoquímicas para risco hereditário de câncer de mama em uma coorte de mulheres brasileiras

Abstract Objective The study aimed to characterize the clinical, histological, and immunohistochemical profile of women with invasive breast cancer, according to the risk for Hereditary Predisposition Breast and Ovarian Cancer Syndrome in a Brazilian population. Methods This is a retrospective study performed from a hospital-based cohort of 522 women, diagnosed with breast cancer treated at an oncology referral center in the Southeast region of Brazil, between 2014 and 2016. Results Among the 430 women diagnosed with invasive breast cancer who composed the study population, 127 (29.5%) were classified as at increased risk for hereditary predisposition to breast and ovarian cancer syndrome. There was a lower level of education in patients at increased risk (34.6%) when compared with those at usual risk (46.0%). Regarding tumor characteristics, women at increased risk had higher percentages of the disease diagnosed at an advanced stage (32.3%), and with tumors > 2cm (63.0%), with increased prevalence for both characteristics, when compared with those at usual risk. Furthermore, we found higher percentages of HG3 (43.3%) and Ki-67 ≥ 25% (64.6%) in women at increased risk, with prevalence being about twice as high in this group. The presence of triple-negative tumors was observed as 25.2% in women at increased risk and 6.0% in women at usual risk, with the prevalence of absence of biomarkers being 2.5 times higher among women in the increased risk group. Conclusion From the clinical criteria routinely used in the diagnosis of breast cancer, the care practice of genetic counseling for patients at increased risk of hereditary breast cancer in contexts such as Brazil is still scarce.

Resumo Objetivo O presente estudo buscou caracterizar o perfil clínico, histológico e imunohistoquímico de mulheres com câncer de mama invasivo segundo o risco para a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário em uma população brasileira. Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo realizado a partir de uma coorte hospitalar composta por 522 mulheres diagnosticadas com câncer de mama entre 2014 e 2016 assistidas em um centro de referência oncológica localizado na região sudeste brasileira. Resultados Entre as 430 mulheres diagnosticadas com câncer de mama invasivo que compuseram a população de estudo, 127 (29,5%) foram classificadas como de risco aumentado para a síndrome de predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. Verificou-se menor nível de escolaridade nas pacientes com risco aumentado (34,6%) quando comparadas àquelas consideradas como de risco habitual (46,0%). Quanto às características do tumor, as mulheres de risco aumentado apresentaram maiores percentuais de doença diagnosticada em estádio avançado (32,3%) e com tumores > 2cm (63,0%), com prevalência aumentada para ambas as características, quando comparadas àquelas de risco habitual. Ainda nas mulheres de risco aumentado, foram encontrados maiores percentuais de GH3 (43,3%) e Ki-67 ≥ 25% (64,6%), com prevalência cerca de duas vezes maior neste grupo. A presença de tumores triplo-negativos foi observada em 25,2% nas mulheres de risco aumentado e 6,0% nas mulheres de risco habitual, com prevalência de ausência de biomarcadores 2,5 vezes maior entre as mulheres do grupo de risco aumentado. Conclusão A partir dos critérios clínicos rotineiramente utilizados no diagnóstico do câncer de mama, a prática assistencial do aconselhamento genético para as pacientes com risco aumentado de câncer de mama hereditário em contextos como o do Brasil ainda é escarça.

Gestação em idade avançada e aconselhamento genético: um estudo em torno das concepções de risco / Advanced maternal age pregnancy and genetic counseling: a study on the concept of risk

Resumo As inovações científicas em torno do estudo de cromossomos humanos surgidas após a segunda metade do século XX consolidaram a inserção da genética na assistência em saúde, no que tange ao diagnóstico pré-natal. A associação entre idade materna e síndromes genéticas, proposta por pesquisadores da biomedicina, produziu determinações sobre risco, referidas a gestantes a partir de determinada idade. O artigo apresenta as concepções de risco em torno do que a biomedicina considera ser idade materna avançada de modo a configurar o que é classificado como gestação de risco. A análise documental em manuais médicos brasileiros e estrangeiros das especialidades obstetrícia e genética evidenciou diferentes concepções de risco em relação ao fator etário reprodutivo. A idade materna é um aspecto presente na obstetrícia enquanto fator de risco de doenças. Para a especialidade genética, a idade materna não é um fator central de risco reprodutivo. A pesquisa constatou que a classificação de uma idade materna ideal para gestar é relativa e suscetível a alterações, segundo o contexto sócio-histórico de cada sociedade.

Abstract Scientific innovations around the study of human chromosomes, which emerged after the mid 20th century, consolidated the incorporation of genetics in prenatal diagnosis. The link between maternal age and genetic syndromes, proposed by biomedical researchers, produced resolutions about risks to pregnant women of a certain age. The article presents biomedicine concepts for advanced maternal age classified as a risk pregnancy. The review of Brazilian and foreign medical manuals in obstetrics and genetics showed different conceptions of risk concerning the reproductive age factor. Maternal age is an aspect in obstetrics related to the risk of diseases. For genetic expertise, advanced maternal age is not a central factor of risk for reproduction. The research found that the classification of an ideal maternal age for pregnancy is relative and susceptible to changes according to the socio-historical context of each society.

Genética em Medicina e Enfermagem: percepções de profissionais de saúde envolvidos com o processo ensino-aprendizagem / Genetics in Medicine and Nursing: perceptions of health professionals involved in teaching and learning process

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

Abstract: Introduction: The evolution of genetics has led to medical and nursing entities recommending specific skills to their health professionals. Professors and preceptors in the area must therefore introduce and discuss genetics accordingly to ensure proper training for students. Objective: This study aimed to explore how professors and preceptors of Medicine and Nursing courses at a Brazilian public university perceive the subject matter of genetics in the teaching and learning process of undergraduate studies. Method: This is a descriptive, exploratory, and cross-sectional study that was conducted with a convenience sample, and data was collected through a self-administered electronic questionnaire. In total, 317 professionals were invited and 40 (12.6%) participated. Descriptive data statistics were developed and classified into five categories: 1. description, academic training, and professional information; 2. genetics in the teaching and learning process; 3. continuing education in medical/clinical genetics; 4. genetics in clinical practice; and 5. genetic testing. Result: Twenty-eight (70%) physicians, seven (17.5%) nurses, and five (12.5%) professionals from other health areas participated in the sample, 87.5% of whom have a postgraduate qualification. As regards the teaching and learning process, 31 (77.5%) participants reported that their work was indirectly related to genetics, although 29 (72.5%) had never carried out a continuing education activity in the area. In clinical practice, two (5.0%) participants investigated family history up to three generations back, ten (25%) participants reported advising pregnant women about teratogens during pregnancy and lactation, and 17 (42.5%) reported occasionally referring patients to a genetics specialist. In general, participants were able to identify the main clinical characteristics that lead to suspected genetic diseases, although some situations were underestimated, such as the importance of genetic counseling in cases of consanguinity and advanced maternal or paternal age. Regarding genetic tests, only five (12%) participants reported feeling confident enough to request, interpret, and communicate results. Conclusion: Professors and preceptors in health areas are expected to encourage students to connect theory and practice, incorporating skills and competencies related to genetics into the comprehensive care of individuals. Based on these results, opportunities may be identified to improve the teaching of genetics in this and other higher education institutions.

Giving Body to the Body: Predictive Genetic Testing and Self-desomatization / Darle cuerpo al cuerpo: pruebas genéticas predictivas y autodesomatización / Dar corpo ao corpo: testes genéticos preditivos e autodesomatização

Abstract Genetics test in predictive medicine seems to take charge of the uniqueness of any human being. Unlike preventive medicine it moves from the theoretical assumption of the knowledge of a specific individual's genetic structure and potential fragility. However, the attention paid to the gene risks placing the living and experienced body in the shadow. Sometimes, "genetic news" can make the subject in the present act like a sick person without being so, read every event in that direction, and, ultimately, fulfill the prophecy. The article goes beyond the alleged non-exceptionalism of genetic data and discusses the symbolic value that the gene has assumed and its role in reflexivity and self-perception.

Resumen Las pruebas genéticas en la medicina predictiva parecen encargarse de la singularidad del ser humano, a diferencia de la medicina preventiva parte del supuesto teórico del conocimiento de la estructura genética y de la fragilidad potencial de un individuo específico. Sin embargo, la atención que se presta al dato genético tiene el riesgo ensombrecer el cuerpo vívido y la experiencia en primera persona. En ocasiones, las "noticias genéticas" pueden llevar al sujeto en el presente a actuar como un enfermo sin serlo, a leer cada evento en ese sentido y, por último, a cumplir la predicción. El artículo va más allá de la supuesta no excepcionalidad de los datos genéticos y analiza el valor simbólico que ha asumido el gen y su papel en la reflexividad y la autopercepción.

Resumo Os testes genéticos em medicina preditiva parecem se responsabilizar pela singularidade de qualquer ser humano, enquanto a medicina preventiva se move a partir do suposto teórico do conhecimento da estrutura genética e da fragilidade potencial de um indivíduo específico. Contudo, a atenção prestada ao dado genético está arriscada a agravar o corpo vívido e a experiência em primeira pessoa. Em ocasiões, as "notícias genéticas" podem levar o sujeito no presente a atuar como um doente sem ser isso, a ler cada evento nesse sentido e, definitivamente, a cumprir o predito. Este artigo vai mais além da suposta não excepcionalidade dos dados genéticos e analisa o valor simbólico que o gene assume e seu papel na reflexividade e na autopercepção.

Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Rare Case of Prenatal Diagnosis / Síndrome de insensibilidade completa aos androgênios: um caso raro de diagnóstico pré-natal

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.

Hereditariedade do albinismo Oculocutâneo em um grupo populacional no estado da Bahia / Heredity of Oculocutaneous albinism in a population group in the state of Bahia

Objetivo: trazer conhecimentos sobre a hereditariedade do albinismo em famílias da Bahia, estado com estimativa de taxa elevada da característica. Métodos: pesquisa seccional descritiva por amostragem de conveniência, com consulta às fichas de atendimento do programa Genética e Sociedade (Instituto de Biologia- UFBA) e ao banco de dados da Associação de Pessoas com Albinismo da Bahia (APALBA). Resultados: no total de 457 albinos, verificaram-se 265 com mais de um caso de albinismo na família (58%). Casais formados por pessoas albinas tiveram filhos com a mesma característica, o que concorda com o modelo clássico de herança autossômica recessiva para o albinismo, que preconiza nesta situação 100% dos filhos também albinos. Entretanto, em uma família, o casal albino com traços fenotípicos de diferentes subtipos teve um filho pigmentado com avaliação oftalmológica normal. Essa ocorrência foi associada à heterogeneidade genética do albinismo parental. Conclusões: estudos sobre a transmissão hereditária do albinismo em populações numerosas podem trazer contribuições para escolhas reprodutivas, aconselhamento genético e acompanhamento em saúde, tendo em vista a implantação precoce de medidas preventivas de danos à pele e à visão.

Objective: this study aimed to bring knowledge about the heredity of albinism in families from Bahia, a state with an estimated high rate of the characteristic. Methods: descriptive sectional survey by convenience sampling, with consultation to records of admission of the Genetics and Society program (Institute of Biology- UFBA) and the database of the Association of People with Albinism in Bahia (APALBA). Results: in a total of 457 albinos, there were 265 with more than one case of albinism in the family (58%). Albino couples had children with the same characteristic, which agrees with the classic model of autosomal recessive inheritance for albinism, which advocates that in this situation 100% of the children are also albinos. However, in one of these families, the albino couple with phenotypic traits of different subtypes had a pigmented child with normal ophthalmological evaluation. This occurrence was associated with the genetic heterogeneity of parental albinism. Conclusions: studies about hereditary transmission of albinism in large populations can contribute to reproductive choices, genetic counseling, and health monitoring, with a view to early implementation of preventive measures for skin and vision damage.

A síndrome de Cri Du Chat em adolescentes / The Cri du Chat syndrome in adolescents

Introdução: A síndrome do miado do gato ou síndrome 5p é uma doença congênita rara causada por uma anormalidade cromossômica. Relato do caso: Apresentamos o caso de uma paciente de 13 anos com características dismórficas leves. O retardo mental era grave, com comportamento mal adaptativo e hiperatividade. O diagnóstico citogenético da anormalidade cromossômica 46 XX del 5pter-->p13 foi estabelecido. Conclusão: O diagnóstico precoce dessa doença é necessário para a qualidade de vida dos pacientes, mas esse diagnóstico é difícil de ser realizado em pacientes que foram vistos, pela primeira vez, em idade mais avançada.

Introduction: Cat cry syndrome or 5p- syndrome is a rare congenital disease caused by a chromosomal abnormality. Case report: The case of a thirteen-year-old female patient with mild dysmorphic features is presented. Mental retardation is severe, with maladaptive behavior and hyperactivity. The cytogenetic diagnosis of chromosomal abnormality karyotype 46 XX del 5pterp13 has been established. Conclusions: We concluded that early diagnosis of this disease is necessary for patients' quality of life, but this diagnosis is difficult to make in patients who were first seen at an older age.

A Utilização de Telemedicina para o Aconselhamento Genético em Oncologia / The Use of Telemedicine for Genetic Counseling in Oncology / La Utilización de Telemedicina para la Asesoramiento Genético en Oncología

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e março de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da prática do aconselhamento genético em oncologia, essa prática tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

Introduction: The development of medicine and the discovery of the human genome revolutionized the knowledge, monitoring and treatment of cancer that favored the utilization of new methods of diagnosis, treatment for several types of neoplasms and genetic counseling. Although difficult to access, genetic counseling may allow the patients with suspected hereditary cancer, to reduce the rates of morbidity and mortality by this disease and ensure improvement in their quality of life. Objective: Demonstrate the state of the art of genetic counseling in oncology using the digital telemedicine tool. Method: An integrative literature review conducted between December 2018 and March 2019, using the PubMed, SciELO and BIREME databases, utilizing the words registered in the MeSH and Health Sciences Descriptors (DeCS), respectively, in English, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Results: 16 articles were found and of these, eight were excluded. Thus, seven articles that met the inclusion criteria showing data about patient satisfaction with cancer-oriented counseling services, its advantages and disadvantages remained. Conclusion: Although there are few studies addressing the experience of genetic counseling in oncology, this low cost practice has been shown to be efficient and well accepted by the patient and the professional, providing proper responses mainly in places of difficult access.

Introducción: El desarrollo de la medicina con el descubrimiento del genoma humano revolucionó el conocimiento, seguimiento y terapia del cáncer, permitiendo la utilización de nuevas técnicas de diagnóstico y terapias para diferentes tipos de neoplasias, además del asesoramiento genético. El asesoramiento genético, aunque de acceso difícil, puede permitir a los pacientes con sospechas de cáncer hereditario la disminución de los índices de morbilidad y mortalidad para esa enfermedad y proporcionar una mejora en su calidad de vida. Objetivo: Demostrar el estado del arte del asesoramiento genético en oncología utilizando la herramienta digital de la telemedicina. Método: Se realizó una revisión integrativa de literatura entre diciembre de 2018 y marzo de 2019, a partir de las bases de datos PubMed, SciELO y BIREME, por medio de las palabras catastradas en el MeSH y en el Descriptores de Ciencia de la Salud (DeCS), respectivamente, en inglés Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Se han encontrado 16 artículos; de estos, 8 fueron excluidos. Así, quedaron siete artículos que atendían a los criterios de inclusión demostrando datos sobre la satisfacción del paciente hacia con los servicios de asesoramiento genético dirigidos al cáncer, así como sus ventajas y desventajas. Conclusión: Aunque todavía hay pocos estudios relatando experiencias de la práctica del asesoramiento genético en oncología, esta práctica se ha demostrado eficiente, de bajo costo y de buena aceptación del paciente y del profesional, supliendo necesidades principalmente en los lugares de difícil acceso.

Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa / Opções reprodutivas para pacientes com epidermólise bolhosa distrófica

ABSTRACT Epidermolysis bullosa describes a group of skin conditions caused by mutations in genes encoding proteins related to dermal-epidermal adhesion. In the United States, 50 cases of epidermolysis bullosa per 1 million live births are estimated, 92% of which classified as simplex, 5% dystrophic, 1% junctional and 2% non-classified. Dystrophic epidermolysis bullosa is associated with autosomal, dominant and recessive inheritance. Epidermolysis bullosa causes severe psychological, economic and social impacts, and there is currently no curative therapy, only symptom control. Embryonic selection is available for epidermolysis bullosa patients in order to prevent perpetuation of the condition in their offspring.

RESUMO O termo "epidermólise bolhosa" descreve um grupo de afecções cutâneas causadas por mutações em genes que codificam proteínas relacionadas à aderência dermoepidérmica. Nos Estados Unidos, estima-se a ocorrência de 50 casos de epidermólise bolhosa por 1 milhão de nascidos vivos, sendo 92% deles da forma simples, 5% da forma distrófica, 1% da forma juncional e 2% não classificados. A epidermólise bolhosa do tipo distrófica foi associada a padrões autossômicos, dominante e recessivo. A epidermólise bolhosa causa sérios impactos psicológicos, econômicos e sociais, e não há tratamento curativo atualmente − apenas controle dos sintomas. A seleção embrionária é disponível para portadores de epidermólise bolhosa, a fim de evitar a perpetuação da condição em seus descendentes.

O processo e a prática do aconselhamento genético no Brasil: uma revisão de escopo / The process and practice of genetic counseling in Brazil: a scope review

Nessa dissertação foi realizada uma scoping review (SR) com objetivo de buscar na literatura o que existe, até o presente momento, para verificar as principais evidências científicas referentes ao processo e à prática do aconselhamento genético (AG) no Brasil. O método apresentado nessa revisão, scoping review, é utilizado para investigar conceitos-chave subjacentes a uma nova área de pesquisa, explorar de forma sistematizada os conceitos, teorias, evidências e lacunas referentes a um tema específico. O estudo propôs como questão de pesquisa: "Quais são as evidências científicas referentes ao processo e à prática do AG no Brasil?" Os descritores e palavras-chave prioritariamente utilizados para realizar a busca nas bases de dados foram: genetic counseling OR genetic service, Latin America OR South America OR Brazil OR Brazilian. Após utilizar a estratégia de busca, específica para cada uma das seis bases de dados (PubMed, EMBASE, SCOPUS e Web of Science, CINAHL e LILACS), foram encontrados 1028 artigos, os quais foram exportados para o software Rayyan QCRI e removidos aqueles que se encontravam em duplicata. Foram excluídos artigos em duplicata entre as bases supracitadas; trabalhos que se referiam a modelos animais, relatos de casos, editoriais, cartas, revisões de literatura, resumos e dissertações e teses; literatura cinzenta; e que não haviam sido produzidos no Brasil. Por meio desse software, dois revisores executaram, de forma independente, a leitura dos títulos e resumos de 609 artigos e 62 foram selecionados para a leitura na íntegra. Dentre esses últimos, apenas 25 de fato respondiam à questão de pesquisa. De acordo com os estudos que compuseram a amostra final desta revisão, percebe-se que ainda não há um consenso sobre os modelos de prática de AG utilizados no Brasil e nem clareza sobre as ações que compôem o processo de aconselhamento. O AG, marjoritariamente é realizado por médicos, embora esteja evidenciado na literatura a importância da equipe multiprofissional. Vale salientar, que se trata de uma área de estudo em ascenção, pois possui uma grande demanda e apresenta um número de publicações crescente a cada ano

In the present dissertation, the author carries out a scoping review (SR) to analyse the main scientific evidences concerning the process and the practice of Genetic Counselling (GR) in Brazil. The scoping review method is used to investigate key-concepts present in a new area of research and to explore, in a systematized way, the concepts, theories, evidences and omissions regarding a specific subject. This study proposes as its subject of research the following question: "what are the scientific evidences regarding the process and the practice of GR in Brazil?". The descriptors and key-words primarily used in the research in databases were: genetic counselling OR genetic service, Latin America OR South America OR Brazil OR Brazilian. Research strategies tailored to each one of the six databases (PubMed, EMBASE, SCOPUS, y Web of Science, CINAHL y LILACS) led to 1028 articles, which were exported to the Rayyan QCRI software. Articles that were published in more than on database, works regarding animal models, case reports, editorials, letters, literature reviews, summaries, dissertations, theses, grey literature, and works that were not published in Brazil were all excluded. Making use of this software, two independent reviewers read the titles and summaries of 609 articles, from among which 62 were selected to be fully read. Only 25 of these 62 articles effectively answered the question proposed in the dissertation. The studies present in the final sample of this revision show that there is not a consensus regarding the models of practice of GR used in Brazil, as well as that there is a lack of clarity concerning the actions that are part of the counselling process. RG is mainly performed by doctors, in spite of the fact that the specialized literature shows the importance of multiprofessional teams. It is important to highlight the importance of this area of research, as shown by an increasing demand and by a growing number of studies published every year

Propriedades psicométricas da Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24) para o idioma Português-Brasileiro / Psychometric properties of Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS24) for Portuguese-Brazilian language

Medidas robustas de desfechos são necessárias para fornecer evidências, a fim de apoiar o desenvolvimento de serviços de aconselhamento genético (AG). O empoderamento do paciente tem sido identificado como um desfecho essencial no processo de aconselhamento genético e em uma medida de desfecho relatado pelo paciente (PROM- patient reported outcome measure), que foi desenvolvida para medir o empoderamento em serviços de genética: a Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24). O objetivo desse estudo foi investigar as propriedades psicométricas da Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) para o português brasileiro. As propriedades psicométricas da GCOS-24, na língua portuguesa, foram avaliadas em uma amostra aleatória de 278 adultos, com idade entre 18 e 70 anos, atendidos em um ambulatório de genética clínica de um serviço de referência em genética, localizado em um hospital escola no interior do estado de São Paulo. A dimensionalidade e a estrutura fatorial foram avaliadas por meio da Análise Fatorial Exploratória (AFE) e da Análise Fatorial Confirmatória (AFC). A confiabilidade foi avaliada por dois indicadores: alfa de Cronbach e Omega do McDonald's. AFE e AFC demonstraram que a GCOS com 24 itens não apresentou um ajuste adequado do modelo, comprometendo sua validade. Além disso, os valores de confiabilidade de alfa de Cronbach 0,79 e de Ômega do McDonald's 0,78 estavam muito próximos da taxa mínima aceitável de 0,70. Como não foi encontrada solução para a estrutura original, decidimos realizar a retirada dos itens individualmente e realizamos as reanálises até que os indicadores do modelo fossem ajustados em um instrumento menor. Uma nova estrutura com 10 itens produziu um instrumento com duas dimensões: conhecimento e esperança, com melhor qualidade de ajuste do que a do instrumento original. Os valores do índice de confiabilidade Alfa e Ômega aumentaram para 0,85 e todos os escores foram melhores na GCOS com 10 itens do que no instrumento com 24 itens. Assim, a análise psicométrica mostrou evidências de validade do construto da GCOS, empoderamento, porém em sua versão mais curta. Desse modo, este estudo contribui para o processo de validação internacional da GCOS, com a meta final de utilizar esse instrumento como uma PROM, com o empoderamento como medida de desfecho, para avaliar e melhorar a qualidade do AG, em vários cenários de genética clínica

Robust outcome measures of outcomes are needed to provide evidence to support the development of genetic counseling services. Patient empowerment has been identified as an essential outcome in the genetic counseling process and in a patient reported outcome measure (PROM) that has been developed to measure empowerment in genetic services: the Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24). The main goal of this study was to investigate the psychometric properties of Genetic Counselling Outcome Scale (GCOS-24) for the PortugueseBrazilian language. The psychometric properties of GCOS-24 were evaluated in a random sample of 278 Brazilian adults, aged between 18 and 70 years, attended at a genetics outpatient clinic of a referral service in genetics, located in a teaching hospital in the state of São Paulo. Dimensionality and factorial structure were evaluated through Exploratory Factor Analysis (AFE) and Confirmatory Factor Analysis (AFC). Reliability was assessed by two indicators: Cronbach's Alpha and McDonald's Omega. AFE and AFC demonstrated that the GCOS with 24 items did not present an adequate adjustment of the model, compromising its validity. In addition, Cronbach's alpha reliability values 0.79 and McDonald's Omega 0.78 were very close to the minimum acceptable rate of 0.70. As no solution was found for the original structure, we decided to proceed with the removal of the individual items and perform the reanalysis of the model until the model indicators were adjusted in a smaller instrument. A new structure with 10 items produced an instrument with two dimensions: knowledge and hope, with a better quality of fit than the original instrument. Alpha and Omega reliability index values increased to 0.85 and all scores were better in the GCOS with 10 items than in the 24 item instrument. Thus, the psychometric analysis showed evidence of GCOS construct validity, empowerment, however in its shorter version. This study contributes to the international validation process of the GCOS, with the ultimate goal of using this instrument as a PROM, with empowerment as an outcome measure, to assess and improve the quality of genetic counseling in various clinical genetics scenarios

Síndrome de Bardet-Biedl: série de caso e revisão da literatura / Bardet- Biedl Syndrome: case series and literature revision

Resumo A Síndrome de Bardet-Biedl é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. As principais características são retinopatia pigmentar, obesidade, polidactilia, dificuldades de aprendizado, diversos graus de deficiência intelectual, anomalias renais e hipogonadismo. O objetivo desse trabalho é relatar dois casos de síndrome de Bardet-Biedl em pacientes diagnosticados no Instituto Benjamin Constant e fazer uma revisão literária da síndrome. Revisão de prontuário e pesquisa bibliográfica nas bases de dados do PubMed, SciELO, MEDLINE e LILACS. Atualmente não há tratamento para a Síndrome de Bardet-Biedl, mas o diagnóstico precoce é importante para orientar a gestão da criança através de uma avaliação regular da pressão arterial, peso, estudos de imagiologia renais, exames oftalmológicos e apoio psicológico.

Abstract The Bardet-Biedl Syndrome is a rare autosomal recessive disorder with clinical and genetic heterogeneity. Its main characteristics are pigmentary retinopathy, obesity, polydactyly, learning disabilities, various degrees of intellectual disability, renal anomalies and hypogonadism. The objective of this study is to report two cases of the Bardet-Biedl syndrome in patients diagnosed at the Benjamin Constant Institute and to perform a literary review of the syndrome. Review of medical records and bibliographic research were made from the PubMed, SciELO, MEDLINE and LILACS databases. Currently, treatment for the Bardet-Biedl Syndrome does not exist, but early diagnosis is important to guide the child through a regular assessment of blood pressure, weight, renal imaging studies, eye exams and psychological support.

Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis / Anormalidades cromossômicas em abortos recorrentes por análise de cariótipo convencional

Abstract Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS (Regional Website of the Virtual Library in Health/BVS) using the descriptors "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". After applying the inclusion and exclusion criterias, 17 studies were selected. Results: 11 studies were conducted in couples with recurrent miscarriage and six in products of conception. The main results of the couples with recurrent miscarriage were: the frequency of chromosomal abnormalities which varied from 1.23% to 12% and there was a predominance alteration of the chromosomal structures (reciprocal translocations, followed by Robertsonian). In products of conception, the results observed were: the frequency of chromosomal abnormality was above 50% in approximately 70% of the studies; there was a predominance alteration of the numerical chromosomal (trisomy - chromosomes 16, 18, 21 and 22, followed by polyploidy and monosomy X). Conclusions: in summary, cytogenetic alterations represent an importante cause of pregnancy loss and its detection can help couples with genetic counseling. Therefore, the value of knowledge on the prevalence of cytogenetic abnormalities in miscarriage samples is unquestionable, once it is permitted a proper genetic counseling for the couple.

Resumo Objetivos: descrever a prevalência e os tipos de anormalidades cromossômicas em casais com aborto recorrente e em produtos de concepção. Métodos: foram realizadas buscas eletrônicas nas bases de dados PubMed/Medline e no Portal Regional da Biblioteca Virtual em Saúde/BVS usando os descritores "chromosomal abnormalities and abortions and prevalence". Após a aplicação de critérios de inclusão e exclusão, 17 estudos foram selecionados. Resultados: 11 estudos foram realizados em casais com aborto recorrente e seis em produtos de concepção. Os principais resultados em casais com aborto recorrente foram: a frequência de anormalidades cromossômicas variou de 1,23% a 12% e houve predomínio de alterações cromossômicas estruturais (translocações recíprocas, seguidas por Robertsonianas). Nos produtos de concepção, os resultados observados foram: a frequência de anormalidade cromossômica foi acima de 50% em aproximadamente 70% dos estudos; houve predomínio de alterações cromossômicas numéricas (trissomia - cromossomos 16, 18, 21 e 22, seguido de poliploidia e monossomia X). Conclusões: em resumo, as alterações citogenéticas representam uma importante causa de perdas gestacionais e sua detecção auxilia no aconselhamento genético do casal. Portanto, o valor do conhecimento sobre a prevalência de anormalidades citogenéticas em amostras de aborto espontâneo é indiscutível, uma vez que permite o aconselhamento genético adequado ao casal.

Indicação de testagem genética para câncer de mama e ovário hereditários no Hospital São Lucas da PUCRS / The indication of genetic counselling for hereditary breast and ovarian cancer syndrome at Hospital São Lucas da PUCRS

Introdução: O câncer de mama e ovário hereditário ("hereditary breast and ovarian cancer", HBOC) associa-se a mutações herdadas nos genes BRCA1/2. Nesses casos, o aconselhamento genético é mandatório, e a investigação do indivíduo tem como base características pessoais, a história familiar e as características da neoplasia. Uma vez que o diagnóstico HBOC é estabelecido através de testagem genética, existem protocolos bem estabelecidos para manejo do paciente e familiares em risco com objetivo de reduzir risco de câncer nos indivíduos não afetados e personalizar o tratamento nos pacientes já com diagnóstico de neoplasia. Métodos: Esse é um estudo observacional, transversal, de prevalência. Foi realizada uma revisão pelo banco de dados do "Projeto Amazona III" em todas pacientes incluídas do Hospital São Lucas de Porto Alegre. O objetivo do atual estudo foi avaliar as pacientes com critérios de indicação de testagem genética para HBOC através de 2 critérios. Para discussão, foram pesquisados artigos científicos dos últimos 12 anos. Resultados: Dentre os 112 participantes do estudo, 23% preenchiam critérios para testagem genética da Síndrome HBOC. Conclusão: Esse estudo revelou que um expressivo número (23%) de pacientes incluídas no Projeto Amazona III no Hospital São Lucas da PUCRS apresenta critérios para testagem da síndrome HBOC, considerando apenas 2 critérios indicadores de testagem. Além disso, 27% das pacientes apresentavam história familiar de até terceiro grau de câncer de mamãe/ ou ovário, necessitando de aconselhamento genético. A não identificação dessas pacientes significa em diagnósticos de câncer evitáveis.

Objectives: The primary objective is to examine the necessity of genetic testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC) syndrome as a preventive measure. Basically, HBOC genetically inherited disorder arising out of mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes. The HBOC diagnosis can be conducted through genetic testing. The investigation in these cases is carried out on the basis of individual characteristics, family history and features of the cancer. There are well-established protocols to manage patients and family members whom carry these mutations and to personalize the treatment for the patients already diagnosed with cancer. Methods: This is an observational, cross-sectional, and prevalence study. We conducted a review applying the database of the "Projeto Amazona III" on patients enrolled at the Hospital São Lucas de Porto Alegre (HSL-PUCRS). The purpose of the study was to evaluate patients that fall within the criteria for HBOC genetic testing. We considered only two criteria. We also analyzed the relevant scientific articles of the past 12 years to discuss the subject. Results: 23% of the 112 participants of the study met with the criteria for HBOC genetic testing. Conclusion: This study revealed that a significant number (23%) of the patients enrolled in the "Projeto Amazona III" at the HSL-PUCRS have the two criteria for HBOC genetic testing. Furthermore, 27% of the patients required genetic testing since they had a third-degree family history of breast cancer or ovarian cancer. The failure to identify these patients leads to the absence of the diagnosis of preventable cancer.

Principais tópicos em oncogenética / Main subjects in oncogenetics

Introdução: O câncer é um distúrbio genético no qual ocorre a perda do controle da proliferação celular. De maneira geral, podemos dividir os casos de câncer em esporádicos (mutações somáticas restritas ao tumor), que são a maioria, e hereditários (mutações germinativas presentes em todas as células do indivíduo), que em conjunto correspondem a aproximadamente a 10% de todos os casos. É importante compreender o papel da Oncogenética na identificação de pacientes com risco aumentado para desenvolvimento de câncer para possibilitar medidas de detecção precoce, de prevenção e de tratamento, diferenciadas das recomendadas para a população em geral. Métodos: Foi realizada revisão da literatura através dos sites de busca PubMed e Scielo, bem como através de literatura e Guidelines pertinentes à área da Oncogenética. Resultados: A indicação de investigação genética molecular deve ser baseada em uma suspeita de câncer hereditário, sugerida pela história de câncer do paciente e de sua família. Os critérios de indicação variam para as diversas síndromes hereditárias. Assim, torna-se importante o aconselhamento genético pré e pós-teste, a fim de direcionar a investigação mais indicada para cada caso e permitir que o paciente possa realizar escolhas informadas e adaptar-se ao risco e/ou à condição que esse diagnóstico traz à sua vida. Conclusão: A fim de tornar a oncogenética acessível à população em risco, é necessário capacitar mais profissionais no aconselhamento genético, buscar um maior acesso aos exames moleculares especialmente no serviço público de saúde, garantir a qualidade dos testes realizados por diferentes centros e a adequada interpretação de seus resultados.

Introduction: Cancer is a genetic disorder in which occurs a loss of control of cell proliferation. In general, we can divide cancer cases into sporadic (tumor-restricted somatic mutations), which are the majority, and hereditary (germ mutations present in all the cells of the individual), which together account for approximately 10% of all cases. It is important to understand the role of Oncogenetics in identifying patients at increased risk for cancer development in order to enable early detection, prevention and treatment measures, unlike those recommended for the general population. Methods: A review of the literature was performed through PubMed and Scielo databases, as well as through literature and guidelines considered relevant to the area of Oncogenetics. Results: The indication of molecular genetic research should be based on a suspected hereditary cancer, suggested by the patient's and his family's cancer history. The indication criteria vary for the various hereditary syndromes. Thus, pre and post-test genetic counseling becomes important in order to direct the most appropriate investigation for each case, allowing the patient to make informed decisions and to adapt to the risk and / or to the condition this diagnosis brings to his / her life. Conclusion: In order to make Oncogenetics accessible to the population at risk, it is necessary to train more professionals in genetic counseling, to seek greater access to molecular tests, especially in the public health service, to ensure the quality of the tests carried out by different centers and also to provide adequate interpretation of the results.

Genética médica para não especialistas: o reconhecimento de sinais e sintomas / Medical genetics for non-specialists: the recognition of signs and symptoms

Em novembro de 2017, o Conselho Federal de Medicina (CFM) e a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM), em função de parceria firmada no âmbito da Comissão de Doenças Raras da autarquia, promoveram uma série de quatro videoaulas com foco na educação continuada em genética. Na época, mais de 2 mil médicos acompanharam as exposições transmitidas pela internet com o objetivo de fornecer conhecimento básico de genética médica em quatro grandes temas: anomalias congênitas, deficiência intelectual, erros inatos do metabolismo e doenças de início tardio. Esta programação se baseou nos parâmetros da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014). Ao fim das exposições, especialistas renomados interagiam com o público, respondendo perguntas enviadas por e-mail ou pelas redes sociais. As transmissões foram gravadas na íntegra e se encontram disponíveis para consulta em plataforma abrigada na página do CFM. Além disso, os convidados produziram sínteses com informações fundamentais para que médicos, em especial da Atenção Básica, pudessem reconhecer em seus pacientes fatores de risco, sinais e sintomas que indiquem suspeita de algum transtorno genético. Com isso, esses profissionais teriam melhores condições para fazer o adequado encaminhamento dos casos que necessitem de avaliação e cuidados específicos.

Perspectivas otimistas na comunicação de notícias difíceis sobre a formação fetal / Optimistic perspectives in communicating difficult news on fetal development / Perspectivas optimistas en la comunicación de noticias difíciles sobre la formación fetal

A comunicação de notícias diagnósticas em contextos de saúde é um evento potencialmente impactante para todos os envolvidos. Contudo, apesar de constante no contexto médico-paciente, essa tarefa ainda é escassamente tratada na formação clínica. Assim, os objetivos deste estudo foram os de descrever e avaliar como as notícias difíceis podem ser comunicadas de forma mais abrandada em casos de síndromes e/ou de malformações fetais em consultas de aconselhamento genético. Para isso, foram analisadas 33 interações naturalísticas (i.e. situações reais de consultas), gravadas e transcritas, pela perspectiva teórica e metodológica da Análise da Conversa de base etnometodológica. Essas interações consistiram em consultas da genética clínica com gestantes atendidas em um serviço de medicina fetal de um hospital materno-infantil de referência do Sistema Único de Saúde (SUS). A análise evidenciou que a entrega de notícias difíceis pode ser acompanhada por perspectivas otimistas escalonadas conforme a gravidade de cada situação. Na ausência de diagnóstico, o fechamento das consultas pode ser realizado com aspectos positivos, como recomendações de cuidados paliativos, de forma que a paciente sempre saia da consulta com algum tipo de recomendação. Propõe-se, com este estudo, inovar e alargar o escopo de estudos sobre a comunicação de notícias difíceis na relação médico-paciente no Brasil, justamente ao desenvolver uma análise de interações reais de atendimento e, assim, prover subsídios interacionais para a formação de profissionais da saúde que têm essa tarefa em sua rotina.

Communicating diagnostic news in health contexts is a potentially difficult event for all parties involved. However, despite this task's presence in the physician-patient context, it is rarely addressed during clinical training. The current study thus aimed to describe and evaluate how difficult news can be toned down during genetic counseling sessions involving cases of fetal syndromes and/or malformations. The study analyzed 33 naturalistic interactions (i.e. real situations), taped and transcribed, according to the theoretical and methodological perspective of Conversation Analysis, with an ethnomethodological basis. These interactions consisted of sessions in clinical genetics with pregnant women seen at the fetal medicine service of a reference hospital for maternal and child health in the Brazilian Unified National Health System (SUS). The analysis showed that communicating difficult news can be accompanied by optimistic perspectives that are scaled-up according to each situation's severity. In the absence of a positive diagnosis, the appointments can conclude with positive aspects such as recommendations for palliative care, so that the patient always leaves the appointment with some kind of recommendation. This study proposes to innovate and expand the scope of studies on communicating difficult news in the physician-patient relationship in Brazil, precisely by developing an analysis of real interactions in genetic counseling and thus providing interactional backing for training health professionals that deal with this challenge in their routine work.

La comunicación de noticias diagnósticas en contextos de salud es un evento potencialmente impactante para todos los involucrados. No obstante, a pesar de ser constante en el contexto médico-paciente, esta tarea todavía es escasamente tratada en la formación clínica. Por ello, los objetivos de este estudio fueron los de describir y evaluar cómo las noticias difíciles pueden ser comunicadas de una forma más mitigada, en casos de síndromes y/o de malformaciones fetales en consultas de asesoramiento genético. Para este fin, se analizaron 33 interacciones naturales (p.ej. situaciones reales de consultas), grabadas y transcritas, mediante la perspectiva teórica y metodológica del Análisis de la Conversación con base etnometodológica. Estas interacciones consistieron en consultas de genética clínica con gestantes atendidas en un servicio de medicina fetal de un hospital materno-infantil de referencia, perteneciente al Sistema Único de Salud brasileño (SUS). El análisis evidenció que la comunicación de noticias difíciles puede ser acompañada de perspectivas optimistas escalonadas, conforme la gravedad de cada situación. En ausencia de diagnóstico, el final de las consultas puede realizarse con aspectos positivos, como recomendaciones de cuidados paliativos, de forma que el paciente siempre salga de la consulta con algún tipo de recomendación. Se propone, con este estudio, innovar y alargar el alcance de estudios sobre la comunicación de noticias difíciles, en la relación médico-paciente en Brasil, justamente al desarrollar un análisis de interacciones reales de atención y, así, proveer ayudas para la formación de profesionales de la salud que tiene esa tarea como parte de su rutina.

Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling / Transtornos do espectro autista: um guia atualizado para aconselhamento genético

ABSTRACT Autism spectrum disorder is a complex and genetically heterogeneous disorder, which has hampered the identification of the etiological factors in each patient and, consequently, the genetic counseling for families at risk. However, in the last decades, the remarkable advances in the knowledge of genetic aspects of autism based on genetic and molecular research, as well as the development of new molecular diagnostic tools, have substantially changed this scenario. Nowadays, it is estimated that using the currently available molecular tests, a potential underlying genetic cause can be identified in nearly 25% of cases. Combined with clinical assessment, prenatal history evaluation and investigation of other physiological aspects, an etiological explanation for the disease can be found for approximately 30 to 40% of patients. Therefore, in view of the current knowledge about the genetic architecture of autism spectrum disorder, which has contributed for a more precise genetic counseling, and of the potential benefits that an etiological investigation can bring to patients and families, molecular genetic investigation has become increasingly important. Here, we discuss the current view of the genetic architecture of autism spectrum disorder, and list the main associated genetic alterations, the available molecular tests and the key aspects for the genetic counseling of these families.

RESUMO O transtorno do espectro autista é um distúrbio complexo e geneticamente heterogêneo, o que sempre dificultou a identificação de sua etiologia em cada paciente em particular e, por consequência, o aconselhamento genético das famílias. Porém, nas últimas décadas, o acúmulo crescente de conhecimento oriundo das pesquisas sobre os aspectos genéticos e moleculares desta doença, assim como o desenvolvimento de novas ferramentas de diagnóstico molecular, tem mudado este cenário de forma substancial. Atualmente, estima-se que, por meio de testes moleculares, é possível detectar uma alteração genética potencialmente causal em cerca de 25% dos casos. Considerando-se também a avaliação clínica, a história pré-natal e a investigação de outros aspectos fisiológicos, pode-se atribuir uma etiologia para aproximadamente 30 a 40% dos pacientes. Assim, em vista do conhecimento atual sobre a arquitetura genética do transtorno do espectro autista, que tem tornado o aconselhamento genético cada vez mais preciso, e dos potenciais benefícios que a investigação etiológica pode trazer aos pacientes e familiares, tornam-se cada vez mais importantes os testes genéticos moleculares. Apresentamos aqui uma breve discussão sobre a visão atual da arquitetura genética dos transtornos do espectro autista, listando as principais alterações genéticas associadas, os testes moleculares disponíveis e os principais aspectos a se considerar para o aconselhamento genético destas famílias.